Maladies infantiles

La thalassémie chez les enfants, une maladie du sang sans cure mais avec traitement


Malheureusement, il existe des maladies que, pour des raisons génétiques, les parents transmettent à nos enfants presque sans pouvoir les éviter. L'une d'elles est la thalassémie, une maladie du sang sans cure (l'enfant peut porter un gène de chacun de ses parents ou un seul du père ou de la mère), mais avec un traitement qui peut réduire les symptômes et les malaises, dans ce cas, la décomposition et la faiblesse de l'enfant. Apprenons-en plus sur le thalassémie chez les enfants.

Normalement, le corps humain est composé de millions de cellules et chacune a une fonction spécifique, qui, en fonction de son activité, maintient les fonctions du corps pour ses meilleures performances optimales. Au niveau du sang, il y a des cellules appelées globules rouges, qui sont les plus importantes en quantité et avec une fonction très importante, qui est le transport de l'oxygène dans tout le corps grâce à ce que l'on appelle l'hémoglobine.

L'hémoglobine est une protéine dans le sang qui est responsable du transport de l'oxygène dans tous les coins du corps, pour le maintenir en vie et en bonne santé, et l'absence d'oxygène est incompatible avec la vie. Chez les enfants, malheureusement, une maladie du sang peut survenir qui compromet l'oxygénation de leur corps et Cette maladie est appelée thalassémie.

La thalassémie est une maladie héréditaire du sang (transmise par les gènes des deux parents) qui affecte la production d'hémoglobine au niveau des globules rouges. Cela provoque une anémie qui se traduit par un faible taux de globules rouges ou d'hémoglobine, affectant ainsi le transport de l'oxygène dans le corps. Il n'est pas contagieux, il n'a pas de remède mais il y a un traitement et sa gravité dépendra du fait que l'enfant a deux gènes modifiés (l'un du père et l'autre de la mère), donc on ne peut pas dire qu'il a un remède (c'est génétique), mais oui des mesures peuvent être prises pour réduire les symptômes.

Normalement, les globules rouges ont quatre mois et de nouveaux globules rouges sont produits quotidiennement dans le corps, remplaçant ceux que le corps perd ou ceux qui meurent quotidiennement. Lorsqu'il y a thalassémie, ces globules rouges se détruisent rapidement, provoquant une anémie chez l'enfant et produisant une série de symptômes que je mentionnerai plus tard.

Dans la thalassémie, nous pouvons trouver plusieurs types, mais les plus fréquents sont:

- Alpha-thalassémie: lorsque la production d'alpha-globine est affectée.

- Bêta-thalassémie: lorsque la production de bêta-globine est affectée.

La bêta-thalassémie peut être modérée ou sévère et est le plus souvent ressentie par les personnes d'Afrique, d'Asie et d'ascendance méditerranéenne. Dans la bêta-thalassémie, nous pouvons obtenir trois types et chacun dépendra du nombre de mutations et de leur gravité, qui sont:

1. Bêta-thalassémie mineure: un seul gène mute. L'anémie est très légère, peu de symptômes et ne nécessite aucun traitement.

2. Bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley): La mutation est dans les deux gènes de la bêta-globine. C'est la forme la plus grave de thalassémie. Ici, les enfants peuvent naître apparemment en bonne santé, mais cela commence à se manifester après deux ans. C'est très grave et nécessite un traitement.

3. Bêta-thalassémie intermédiaire: la mutation est dans les deux gènes, mais moins sévère. L'anémie est légère et ne nécessite généralement pas de traitement.

Si un patient de plus de 2 ans vient à mon cabinet, dont les parents consultent car il présente beaucoup de faiblesse, de carie, de difficultés respiratoires et de fièvre, qui s'est accentuée ces dernières semaines, surtout après une activité physique, je devrais poser des questions sur le histoire personnelle et familiale, à la recherche de toute pathologie.

Si, par la suite, lors de la pratique de l'examen physique exhaustif, je me rends compte que l'enfant a une pâleur cutanée muqueuse marquée, avec une légère teinte de jaunisse, une légère dyspnée, une distension abdominale et avec un échec du développement de la stature corporelle, mon devoir serait de demander des tests de laboratoire tels que hématologie complète, à la recherche du nombre de globules rouges et de l'hémoglobine, où elle pourrait montrer la présence d'une anémie sévère, m'orientant vers un syndrome anémique d'étiologie à préciser.

Il demanderait également des dépôts de fer dans le sang, qui pourraient être augmentés comme une complication de la destruction rapide de l'hémoglobine et, soupçonnant une thalassémie, pourrait demander une étude génétique pour les deux parents.

Le traitement dépendra du type de thalassémie que vous avez, si elle est mineure, majeure ou intermédiaire, étant comme je l'ai dit avant la thalassémie majeure la plus grave, qui nécessite des transfusions sanguines fréquentes et une éventuelle greffe de moelle osseuse.

Les recommandations que je peux vous laisser avec ce type de maladie sont:

- Gardez vos enfants sous votre contrôle pédiatrique, car là, nous pouvons remarquer de nombreux symptômes que les parents ne prennent parfois pas en compte, peut-être plusieurs fois en raison de leur ignorance.

- Consulter dès que leurs enfants signalent un inconfort.

- important connaître l'histoire de la famille, en particulier les maladies héréditaires.

- Ne vous soignez pas.

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